希少疾患の診断には、遺伝子変異と医療文書に書かれた証拠を結びつけることが必要ですが、従来の手法では医師が手動で調整する必要があります。この問題を解決するために、LA-MARRVELを導入しました。これは、AI-MARRVELの上に動作する知識に基づいた言語対応の再ランキング層であり、専門家が設計したコンテキストを提供し、大規模な言語モデルに複数回問い合わせを行い、結果として得られた部分ランキングを集約して安定した、説明可能な遺伝子のランキングを生成します。LA-MARRVELは、実際のデータセットにおいてAI-MARRVELや既存の表現型駆動ツールよりもリコールを一貫して改善し、特に第一段階のランク付けで因果遺伝子が低く評価されたケースで大きな効果を上げています。各ランキングされた遺伝子には、表現型、遺伝、変異レベルの証拠を統合したLLMが生成した理由が伴い、出力の解釈がより容易になります。